Cardiopatie Congenite

Nell’atresia polmonare a setto intatto la valvola polmonare, cioè la valvola dell’arteria polmonare che porta il sangue nei polmoni è completamente chiusa.

In condizioni normali, la valvola polmonare permette il passaggio di sangue dal ventricolo destro alle arterie polmonari che portano il sangue ai polmoni Nell’atresia polmonare non c’è apertura nella valvola.

Il ventricolo destro e la valvola tricuspide, di conseguenza, rimangono piccoli e la pressione nel ventricolo diventa molto alta nel tentativo di superare l’ostruzione. Il dotto arterioso rappresenta l’unica fonte di flusso ai polmoni. Il dotto è un vaso sanguigno che, prima della nascita, connette l’aorta e l’arteria polmonare. Questo vaso normalmente si chiude nei primi giorni di vita. Se si chiude nei bambini con atresia della polmonare, non c’è più flusso di sangue ai polmoni e il bambino può morire.

Alcuni bambini con atresia della polmonare hanno anche anomale connessioni tra il ventricolo destro e le arterie coronarie, i vasi che riforniscono di sangue il muscolo cardiaco.

Sintomi

I bambini con atresia della polmonare e setto interventricolare intatto sono blu fin dalla nascita. Si può riscontrare un soffio cardiaco alla nascita dovuto al rigurgito della valvola tricuspide. Se il dotto si chiude i bambini stanno molto male o muoiono perché il sangue non riesce più a passare nei polmoni e ossigenarsi.

Trattamento

Non appena viene fatta la diagnosi, è necessario iniziare l’infusione endovenosa di una medicina, chiamata Prostaglandine E1, per prevenire la chiusura del dotto o per favorirne la riapertura.

Il trattamento di questa patologia può essere chirurgico o interventistico.

Il chirurgo può aprire la valvola associando o meno il posizionamento di uno shunt sistemico polmonare, cioè di un tubicino che simula il comportamento del dotto arterioso.

La terapia interventistica viene fatta in EMODINAMICA e consiste nel perforare con la radio frequenza la valvola, dilatarla con un palloncino e se necessario tenere apero il dotto arterioso posizionando uno stent.

In molti bambini con coronarie anormale, parte del sangue coronarico per il muscolo cardiaco proviene direttamente dalla cavità ventricolare destra. In questo caso, se la pressione in ventricolo destro si riducesse in maniera importante quella parte del muscolo cardiaco non riceverebbe sufficiente sangue e il bambino potrebbe avere un attacco cardiaco o addirittura morire.

In molti bambini con atresia della polmonare e setto interventricolare intatto, il ventricolo destro e la valvola polmonare crescono spontaneamente dopo l’apertura dell’efflusso ventricolare. In molti di loro è possibile la rimozione dello shunt/chiusura del dotto dopo alcuni mesi, quando il ventricolo destro è diventato sufficientemente grande da assicurare un adeguato flusso ai polmoni. In molti altri è possibile chiudere la comunicazione tra i due atri così che il bambino è rosa e ha una circolazione normale. In altri bambini il ventricolo destro non cresce per ragioni che noi non conosciamo. Questo gruppo comprende anche bambini che non hanno avuto un allargamento dell’efflusso ventricolare destro. Questi bambini sono destinati ad intervento di FONTAN (correzione mono-ventricolare).

Follow up

La storia di questi bambini è condizionate dalle caratteristiche del ventricolo e quindi dalla terapia che sia stata necessaria

Nell’ anello o ‘ring’ vascolare i vasi sanguigni che nascono dall’aorta circondano completamente le vie aeree e l’esofago provocandone la costrizione e interferendo, così, con la respirazione e la deglutizione (vedi figura sotto a destra).
I vasi sanguigni che formano il ring sono le due principali arterie del cuore (l’aorta che rifornisce di sangue al corpo e l’arteria polmonare che irrora i polmoni) e alcuni loro rami.
In condizioni normali, l’aorta ha la forma di una canna da zucchero o di un bastone da passeggio.
La parte più corta origina dal cuore e si chiama aorta ascendente. La parte curva o a manico si chiama arco aortico ed è posto a sinistra delle vie aeree e dà origine ai rami per la testa e le braccia. La parte più lunga è l’aorta discendente e rifornisce di sangue la parte inferiore del corpo. Normalmente nessun vaso sanguigno circonda le vie aeree e l’esofago.

Sintomi

I bambini con il ring vascolare hanno, in genere, un respiro rumoroso durante l’infanzia. Il rumore respiratorio è più evidente quando il bambino trattiene il respiro e può sembrare che stia russando. Pochi bambini lamentano dolore o difficoltà alla deglutizione. Raramente l’ostruzione delle vie aeree può essere così grave da provocare sofferenza respiratoria.

Trattamento

Il trattamento del ring vascolare è la divisione chirurgica del ring. Per via del doppio arco aortico, uno dei due archi aortici viene sezionato. Il cardiochirurgo inoltre, elimina i vasi intorno alle vie aeree e l’esofago per risolvere ulteriormente la costrizione.

Follow-up

La maggior parte dei bambini migliora dopo la chirurgia ma il rumore durante il respiro può persistere per molti mesi. Il follow-up a lungo termine dei pazienti operati per ring vascolare mostra un miglioramento del restringimento delle vie aeree e del respiro.

Nell’anomalia di Ebstein, la tricuspide cioè la valvola che permette il passaggio di sangue dall’atrio destro nel ventricolo destro, non si è formata adeguatamente. Spesso il ventricolo destro stesso, la pompa per i polmoni, non è normale perché caratterizzato da una ridotta funzionalità della muscolatura. In condizioni normali la valvola tricuspide ha tre lembi sottili che si muovono liberamente. Tali lembi si aprono ampiamente per permettere il libero passaggio di sangue nel ventricolo destro e quando si chiudono prevengono il rigurgito di sangue. Nell’anomalia di Ebstein uno o due lembi sono ispessiti e non riescono a muoversi normalmente. Occasionalmente bambini con questa patologia possono stare molto male poco dopo la nascita, soprattutto se la quantità di sangue che arriva ai polmoni è molto piccola e se la funzione di pompa del ventricolo destro è severamente ridotta.

Sintomi

Bambini con anomalia di Ebstein grave possono essere sono blu alla nascita. La cianosi si riduce nelle prime settimane o mesi di vita non appena si riduce la resistenza al flusso sanguigno nelle arterie polmonari. Raramente, però, stanno molto male da neonati, necessitando di un intervento immediato.

Trattamento

Il trattamento per la maggior parte dei bambini con Ebstein è il tempo. Pochi beneficiano dell’intervento precoce di plastica o di sostituzione valvolare. Quando si diventa sintomatici, la terapia possibile è solo chirurgica.

Follow up

I bambini che stanno molto male alla nascita generalmente non sopravvivono, nonostante il trattamento sia molto migliorato negli ultimi anni. Le aritmie atriali sono frequenti nei bambini con anomalia di Ebstein e sono trattate con farmaci o con procedure di ablazione. Questa procedura consiste nell’introdurre un catetere speciale nel cuore, attraverso una vena dell’inguine. La punta del catetere può distruggere piccole parti del cuore responsabili dell’aritmia, bruciandole o congelandole. La maggior parte dei pazienti con anomalia di Ebstein è sottoposta a riparazione o a sostituzione valvolare durante l’adolescenza o la vita adulta.

Sintomi

Questa situazione rappresenta un’emergenza neonatale perchè l’unica fonte di flusso di sangue ai polmoni può essere il dotto di Botallo, che rimane pervio qualche ora o qualche giorno. L’atresia polmonare con DIV richiede un trattamento medico e chirurgico immediato. Subito dopo il riconoscimento della terapia viene iniziato un trattamento medico con le prostaglandine E1, che vengono somministrate per via venosa e consentono di mantenere aperto il dotto di Botallo, che è l’unica via attraverso la quale il sangue arriva ai polmoni (circolazione polmonare dotto-dipendente). Questa terapia è salvavita e consente di programmare le ulteriori indagini diagnostiche ed intervento chirurgico in una situazione di stabilizzazione clinica del paziente.

TRATTAMENTO

Nell’atresia polmonare con DIV il primo intervento consiste nel creare una comunicazione (anastomosi) tra un’arteria succlavia e l’arteria polmonare, in modo da garantire una fonte di flusso ai polmoni sicura, non soggetta a chiusura come il dotto di Botallo. Spesso sono necessari più interventi di questo tipo per ottenere un’adeguata crescita dell’arteria polmonare, infatti le dimensioni dell’arteria polmonare sono il punto cruciale per poter realizzare una correzione radicale della cardiopatia, che consiste nella chiusura del DIV e nel ristabilire la connessione tra ventricolo destro ed arteria polmonare per mezzo di un condotto valvolato. In alcuni casi l’atresia polmonare con DIV non è dotto-dipendente per la circolazione polmonare, che è sostenuta da alcune arterie, che vengono chiamate collaterali sistemico-polmonari, che originano dall’aorta e portano sangue alle arterie polmonari. L’atresia polmonare con DIV e collaterali sistemico-polmonari è una situazione meno drammatica e non pericolosa in epoca neonatale.

Difetto interventricolare

Il difetto interventricolare (DIV) è un foro nella parete che separa i due ventricoli (setto interventricolare) ed è la cardiopatia congenita più frequente.

SINTOMI

Il difetto interventricolare consente al sangue di passare dal ventricolo sinistro, in cui c’è una pressione superiore, al ventricolo destro. Frequentemente essi si chiudono spontaneamente nei primi anni di vita. DIV di grosse dimesioni invece determinano un aumento del flusso di sangue nel polmone. I bambini con questa malformazione manifestano segni di insufficienza cardiaca: il piccolo mangia meno del dovuto, si affatica e non cresce adeguatamente; presenta difficoltà respiratoria, pallore e suda di più di un bambino normale.

TRATTAMENTO

Quando compare l’insufficienza cardiaca è necessario un trattamento medico. A seconda delle dimensioni del DIV e del valore della pressione in arteria polmonare i pazienti devono essere operati nel primo anno di vita. La valutazione preoperatoria Può necessitare in alcuni casi di un  CATETERISMO CARDIACO. Il difetto viene chiuso chirurgicamente mediante l’applicazione di un patch di materiale sintetico. L’intervento avviene in circolazione extracorporea ed è coronato da successo in oltre il 98% dei casi.

Nei Bambini più grandicelli e negli adulti e possibile chiudere i difetti interventricolari sia muscolari sia perimembranosi in EMODINAMICA

Normalmente le camere superiori, o atri, sono connesse ai ventricoli o camere pompanti, da due valvole separate che prevengono il rigurgito di sangue. Negli stadi iniziali dello sviluppo embrionale gli atri e i ventricoli sono connessi da un canale tubulare con un’unica valvola. Durante lo sviluppo del cuore, si forma una parete nella parte media del canale, che separa i due lati del cuore e divide la valvola comune in due valvole. Se tale parete non si sviluppa normalmente, rimane un buco tra le due camere superiori o atri e le due valvole, che, sebbene separate l’una dall’altra, non si sono formate correttamente. In particolare la valvola posta a sinistra, o valvola mitrale, ha tre lembi anziché due e spesso permette il rigurgito di sangue. In condizioni normali, c’é una parete completa tra i due atri o camere superiori. Questa parete separa il sangue blu – di ritorno all’atrio destro da tutto il corpo- dal sangue rosso -che va all’atrio sinistro dai polmoni. Il buco permette al sangue rosso di passare dall’atrio sinistro a quello destro. Inoltre, la forma anomala della valvola mitrale permette spesso un rigurgito di sangue in atrio sinistro. Tale rigurgito provoca un sovraccarico di lavoro al ventricolo sinistro che deve pompare non solo la quantità di sangue che viene dai polmoni ma anche quella che torna indietro attraverso la valvola. Questo conduce ad una progressive dilatazione sia del ventricolo sinistro sia di quello destro.

Sintomi

I bambini con canale atrio-ventricolare  parziale generalmente non hanno sintomi. Questi bambini sono normalmente attivi, hanno un normale appetito, sono normali per crescita e sviluppo. Comunque, se il difetto rimane aperto, il sovraccarico di lavoro per cuore e polmoni può provocare scompenso cardiaco e ipertensione polmonare nella vita adulta.

Trattamento

La chiusura del difetto in età prescolare previene tali complicazioni.

Il trattamento per il canale atrio-ventricolare parziale è chirurgico. Il cardiochirurgo apre l’atrio destro e chiude il difetto con un patch di tessuto o di materiale sintetico. Nello stesso tempo se necessario viene riparata la valvola mitrale, che viene trasformata in una valvola normale a due lembi. Questo generalmente migliora la funzione della valvola e riduce il rigurgito di sangue.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente eccellenti e duraturi. Solo il 10-15% dei pazienti potrebbe aver bisogno di una ulteriore procedura chirurgica per la presenza di una persistente o progressivamente maggiore quantità di sangue che rigurgita attraverso la valvola mitrale.

 

Nel caso di canale atrioventricolare completo c’è stata una formazione anomala della parte centrale del cuore.

Normalmente le camere superiori, o atri, sono connesse ai ventricoli o camere pompanti, da due valvole separate che prevengono il rigurgito di sangue. Negli stadi iniziali dello sviluppo embrionale gli atri e i ventricoli sono connessi da un canale tubulare con un’unica valvola. Durante lo sviluppo del cuore, si forma una parete nella parte media del canale, che separa i due lati del cuore e divide la valvola comune in due valvole. Se tale processo formativo non si completa si può creare una situazione in cui vi è una comunicazione a livello del setto interatriale, una comunicazione a livello del setto interventricolare e una valvola atrio ventricolare comune che può essere più o meno mal funzionante.

Inoltre, la forma anomala della valvola comune provoca spesso reflusso di sangue nelle camere superiori. Questo sovraccarica di volume ulteriormente i ventricoli o camere pompanti poiché essi devono pompare il sangue che passa normalmente oltre a quello che attraversa il difetto e a quello che torna indietro attraverso la valvola mal funzionante. Tale sovraccarico provoca ulteriore dilatazione e allargamento dei ventricoli.  In questa condizione la pressione nelle arterie polmonari è molto più alta rispetto al normale.

Sintomi

I bambini con un difetto tipo canale atrio-ventricolare completo generalmente presentano sintomi come il respiro rapido, scarso appetito e scarso accrescimento. Essi sembrano affamati e cercano di mangiare ma non riescono a farlo per la fatica e la difficoltà di respiro.

Trattamento

Il trattamento per il difetto tipo canale atrio-ventricolare completo è chirurgico di solito entro i primi 6 mesi di vita.

Il cardiochirurgo apre l’atrio destro e mette un patch di tessuto o materiale sintetico nel difetto creando due valvole separate. Successivamente viene riparata la valvola mitrale trasformandola in una valvola normale a due lembi. Questo generalmente migliora la funzione della valvola e riduce la quantità di flusso rigurgitante.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente eccellenti e duraturi. Circa il 10-20% dei pazienti dovrà eseguire un ulteriore intervento chirurgico per la persistenza o l’aumento del rigurgito attraverso la valvola mitrale.

Nella  cardiomiopatia dilatativa. il muscolo cardiaco è anormale e non riesce a contrarsi o accorciarsi normalmente. Il ventricolo sinistro, la camera pompante per il corpo, è dilatata e, per ciascun battito cardiaco, manda in circolo meno sangue rispetto al normale. La causa generalmente non è nota ma può essere una pregressa infezione virale del cuore, un’anormalità genetica delle cellule cardiache o il risultato di certi farmaci o irradiazioni. Poiché, in questa patologia, il sangue rallenta nei polmoni, la pressione nelle arterie polmonari aumenta. Dal momento che il sangue rimane nel circolo polmonare, la pressione polmonare può aumentare.

Sintomi

Molti pazienti con cardiomiopatia dilatativa hanno minore tolleranza allo sforzo rispetto agli altri bambini, si affaticano e hanno difficoltà di respiro. Nei casi più severi ci può essere gonfiore o edema delle gambe, ingorgo delle vene e del fegato e talvolta ritmo cardiaco anomalo.

Trattamento

Il trattamento della cardiomiopatia dilatativa inizialmente è medico con l’uso di diversi farmaci. Il trattamento medico in genere può controllare i sintomi e permettere ai pazienti di essere attivi per mesi o addirittura anni. Il trapianto cardiaco può essere la possibilità finale quando necessario.

Nella cardiomiopatia ipertrofica muscolo cardiaco è ispessito o ipertrofico in maniera anormale. L’ispessimento in genere interessa la parete tra i due ventricoli o camere pompanti e talvolta la parete libera del ventricolo sinistro, cioè la principale camera pompante del corpo. Tale patologia è causata dall’anormalità genetica di una delle proteine delle cellule muscolari cardiache che contribuiscono alla loro contrazione. Si annoverano diverse mutazioni o anormalità genetiche che possono causare la cardiomiopatia ipertrofica. Il disordine si diffonde all’interno delle famiglie e, ogni famiglia ha la propria mutazione.

Il muscolo ispessito è rigido e non si rilascia bene così che sono necessarie pressioni più alte del normale per permettere al ventricolo di riempirsi. Inoltre, il muscolo ispessito del setto può sporgere nel tratto d’efflusso del ventricolo sinistro, la principale camera pompante del cuore, e causare ostruzione. I pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono particolarmente suscettibili a disordini del ritmo cardiaco.

Sintomi

Molti pazienti con cardiomiopatia ipertrofica hanno una capacità d’esercizio inferiore rispetto alle persone normali principalmente per la difficoltà di respiro durante l’esercizio fisico. Pazienti con ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro hanno spesso dolore toracico durante attività fisica. Episodi di vertigine o perdita di coscienza indicano verosimilmente un’aritmia seria.

Trattamento

Il trattamento per la cardiomiopatia ipertrofica è inizialmente medico. I farmaci che riducono la forza di contrazione del cuore possono ridurre l’ostruzione all’efflusso sinistro e migliorare i sintomi. La rimozione chirurgica delle bande muscolari che protrudono nel ventricolo sinistro può ulteriormente ridurre l’ostruzione e migliorare i sintomi. I disturbi del ritmo possono spesso essere trattati con i farmaci.

Seri problemi del ritmo, pericolosi per la vita, possono essere gestiti mediante l’impianto di un pacemaker-defibrillatore. Questo device può riconoscere gravi aritmie ed emettere una corrente elettrica che serve a far tornare il cuore al ritmo normale. Il trapianto cardiaco rappresenta un’opzione nei pazienti gravemente sintomatici o in quelli con gravi aritmie non controllate in altra maniera.

Follow up

L’andamento dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica è incerto. La storia familiare può fornire degli elementi per previsioni più certe ma non fornisce la sicurezza. Infatti, se altri membri della famiglia soffrono della stessa malattia e sono sopravvissuti con pochi sintomi, l’andamento sarà probabilmente migliore.

Nella Coartazione è presente un restringimento o costrizione a livello dell’aorta, la grande arteria che porta il sangue al corpo. Tale zona di restringimento può essere di varia entità, con possibili diverse localizzazioni e associarsi o meno a un arco aortico di dimensioni ridotte o ipoplasico.

Sintomi

Generalmente i bambini con coartazione sono normali alla nascita. Entro pochi giorni, appena il dotto arterioso si chiude, tali bambini iniziano a respirare rapidamente, diventano irritabili, mangiano poco e hanno segni di poco afflusso di sangue al corpo. In altri bambini tuttavia la coartazione può svilupparsi senza sintomi e viene scoperta casualmente durante un accurato esame del bambino quando il pediatra non riesce a sentire i polsi agli arti inferiori.

Trattamento

Il trattamento della coartazione neonatale è prevalentemente chirurgico. Il chirurgo rimuove la parte ristretta dell’aorta e unisce le parti sopra e sotto la coartazione.  Nel bambino più grande la coartazione o la ri-coartazione può essere trattata in sala di EMODINAMICA con la dilatazione e l’impianto di uno stent.

Follow up

I risultati di questo intervento sono generalmente buoni. Nel 5-10% dei pazienti riparati nel primo anno di vita, ci può essere una recidiva del restringimento che, però, può essere il più delle volte trattato con dilatazione mediante palloncino. Questa viene effettuata introducendo un tubo lungo e sottile, chiamato catetere, con un pallone alla sua estremità, nell’arteria dell’inguine. Il catetere viene spinto in avanti e il pallone viene posizionato all’interno della parte ristretta dell’aorta. Il pallone viene quindi gonfiato con del liquido e questo provoca un allargamento della parte ristretta In alcuni casi, si rende necessario un secondo intervento chirurgico per riparare la coartazione ricorrente.

Alcuni bambini e adulti, dopo la riparazione della coartazione possono avere problemi di ipertensione arteriosa, soprattutto se l’intervento non è stato fatto nei primi anni di vita. È importante escludere una coartazione residua nei pazienti che continuano ad avere una pressione arteriosa alta dopo correzione di coartazione aortica.  Se non c’è un restringimento residuo dell’aorta, l’ipertensione può solitamente essere controllata con la terapia medica.

Nel Cuore normale gli atri sono due e comunicano con i ventricoli tramite le valvole atrioventricolari.

Cor triatriatum letteralmente, significa cuore con tre atri o camere superiori, anzichè due atri normali o camere superiori.

Questo nome non è completamente accurato. Infatti, la camera superiore sinistra o atrio è parzialmente suddivisa da un anello di tessuto che crea quindi un ‘terzo atrio.’ L’anello di tessuto si posiziona tra l’entrata delle vene polmonari che portano il sangue rosso,ossigenato dai polmoni al lato sinistro del cuore, e la valvola mitrale. La valvola mitrale permette il passaggio di sangue dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro che poi lo pompa nel corpo.

L’anello di tessuto o membrano costituisce un ostacolo al flusso tra le vene polmonari e il ventricolo sinistro. Questo può causare un incremento pressorio nei vasi polmonari. L’elevata pressione nelle vene polmonari causa passaggio di liquido dai vasi negli spazi aerei nel polmone, causando quello che si chiama edema polmonare. I bambini con edema polmonare hanno difficoltà di respiro e possono essere blu per lo scarso trasporto di ossigeno nel sangue.

Sintomi

Se l’anello di tessuto nell’atrio sinistro ostacola solo mediamente il flusso di sangue, i bambini hanno in genere pochi sintomi e possono non avere bisogno di trattamento. Ostruzioni più severe portano i bambini a respirare velocemente e con difficoltà, per loro diventa difficile bere il latte e mangiare. In questo caso il trattamento è necessario e urgente.

Trattamento

Il trattamento per il cor triatriatum è, chirurgico. Il cardiochirurgo apre l’atrio sinistro e rimuove il tessuto responsabile dell’ostruzione.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente eccellenti e duraturi, con un completo recupero anche nei casi più gravi. La recidiva o le complicazioni dopo chirurgia sono infrequenti.

Con questo nome si indica non una diagnosi specifica ma un gruppo di problemi cardiaci caratterizzati dalla presenza di un unico ventricolo funzionale. L’esatta anatomia del problema cardiaco del vostro bambino vi verrà spiegata dal vostro medico. Il trattamento è simile per tutti i pazienti che hanno questo tipo di problema. Il concetto base è che se c’è un unico ventricolo pompante, questo deve essere utilizzato per pompare sangue al corpo. La resistenza al flusso nei vasi polmonari è bassa e il sangue può circolare nel circuito polmonare anche senza camera pompante.

Trattamento

La fase iniziale del trattamento varia in relazione alla precisa struttura anatomica e ai problemi che questa determina.

Una volta che tutti i problemi sono stati trattati e la fisiologia/anatomia dei rami polmonari è adeguata, il bimbo verrà sottoposto ad un intervento di Glenn bidirezionale. Questo comprende la rimozione dello shunt, se era stato creato precedentemente, e il distacco delle arterie polmonari dal cuore. La vena cava superiore, la vena proveniente dalla parte superiore del corpo, viene connessa alle arterie polmonari, così che il sangue blu proveniente dalla parte superiore del corpo va direttamente alle arterie polmonari e da lì nei polmoni.

L’ultimo stadio, il completamento dell’intervento di FONTAN, che in genere viene fatto ad 4 anni, consiste nella connessione della vena cava inferiore, la vena proveniente dalla parte inferiore del corpo, con le arterie polmonari; tutto il sangue blu ritorna dal corpo alle arterie polmonari e ai polmoni. A questo punto il bambino è rosa.

Follow up

La storia futura di un bambino sottoposto a chirurgia tipo FONTAN, è una storia che ancora oggi non è chiara in tutti i vari aspetti. Ciò che è certo e che si deve capire è che il cuore non è normale e quindi per tutta la vita ci sara bisogno di controlli e probabilmente anche di medicine, cateterismi e forse chirurgia ulteriore. Tuttavia la vita che questi bambini riescono a condurre è molto spesso buona, con la possibilità di arrivare a una completa indipendenza anche lavorativa

Difetto interatriale significa che è presente un difetto o buco nella parete di separazione (setto) tra le due camere superiori del cuore, gli atri.  Normalmente, la parete tra i due atri è integra. Questa parete separa il sangue “blu” che ritorna dal corpo all’atrio destro dal sangue “rosso” che ritorna all’atrio sinistro dai polmoni.

Se c’è un buco (DIA), questo permette al sangue rosso di passare dall’atrio sinistro all’atrio destro. Ciò causa un sovraccarico di lavoro per il ventricolo destro o camera di pompa polmonare che si trova a gestire oltre alla normale quantità di sangue proveniente dal corpo anche il flusso aggiuntivo che, refluo dai polmoni, oltrepassa il difetto. Il sovraccarico di lavoro provoca, pertanto, una dilatazione o allargamento del ventricolo destro.

Sintomi

I bambini con un difetto interatriale raramente hanno sintomi. Sono normalmente attivi, e presentano un normale appetito, sono normali per crescita e sviluppo. Comunque, se tale comunicazione viene lasciata aperta, il sovraccarico di lavoro può causare scompenso cardiaco e una condizione di elevata pressione nelle arterie polmonari nella vita adulta.

Trattamento

Il trattamento del difetto interatriale si consiglia in età scolastica per evitare l’evoluzione verso i sintomi.
La terapia di scelta è la chiusura in sala di EMODINAMICA con quella protesi che tutti conoscono con il nome di ombrellino
La chiusua chirurgica è riservata ai casi non chiudibili in EMODINAMICA

Follow up

I risultati d sono generalmente eccellenti e duraturi.

Il difetto interventricolare (DIV) è un foro nella parete che separa i due ventricoli (setto interventricolare) ed è la cardiopatia congenita più frequente.

SINTOMI

Il difetto interventricolare consente al sangue di passare dal ventricolo sinistro, in cui c’è una pressione superiore, al ventricolo destro. Frequentemente essi si chiudono spontaneamente nei primi anni di vita. DIV di grosse dimesioni invece determinano un aumento del flusso di sangue nel polmone. I bambini con questa malformazione manifestano segni di insufficienza cardiaca: il piccolo mangia meno del dovuto, si affatica e non cresce adeguatamente; presenta difficoltà respiratoria, pallore e suda di più di un bambino normale.

TRATTAMENTO

Quando compare l’insufficienza cardiaca è necessario un trattamento medico. A seconda delle dimensioni del DIV e del valore della pressione in arteria polmonare i pazienti devono essere operati nel primo anno di vita. La valutazione preoperatoria Può necessitare in alcuni casi di un  CATETERISMO CARDIACO. Il difetto viene chiuso chirurgicamente mediante l’applicazione di un patch di materiale sintetico. L’intervento avviene in circolazione extracorporea ed è coronato da successo in oltre il 98% dei casi.

Nei Bambini più grandicelli e negli adulti e possibile chiudere i difetti interventricolari sia muscolari sia perimembranosi in EMODINAMICA

Il dotto arterioso è un vaso che prima della nascita connette l’arteria polmonare con l’aorta. Prima della nascita, il dotto arterioso permette al sangue proveniente dal ventricolo destro di non passare per i polmoni, che non sono funzionanti durante la vita fetale.

Subito dopo la nascita, con il variare di certe sostanze nel sangue, la muscolatura si costringe e determina la chiusura del dotto. Nella terza giornata di vita il dotto arterioso è chiuso in quasi tutti i neonati. In una piccola proporzione, il dotto arterioso rimane aperto.

Sintomi

Generalmente i neonati con questa patologia sono normali alla nascita. Entro pochi giorni o settimane si sviluppa un soffio cardiaco. Se il dotto è grande, con l’aumento della quantità di sangue che va ai polmoni, il bambino inizia a respirare rapidamente, diventa irritabile, mangia poco e non cresce normalmente. Se, invece, il dotto è piccolo, il soffio può essere l’unico segno.

Trattamento

Il trattamento di un dotto arterioso persistente è la chiusura, tramite cateterismo cardiaco o chirurgia (nei casi non sia chiudibile in EMODINAMICA)

Nell’interruzione dell’arco aortico la prima parte dell’aorta che porta il sangue alle estremità superiori del corpo è separata dalla parte che porta il sangue alle estremità inferiori. Spesso è associato un difetto interventricolare (DIV) o buco tra i due ventricoli, le camere pompanti del cuore. Molti o addirittura tutti i vasi che portano il sangue alla testa e alle braccia vengono dalla prima parte dell’aorta.

Prima della nascita, un vaso, chiamato dotto arterioso, connette l’arteria polmonare, il vaso che porta sangue blu o poco ossigenato ai polmoni, con la parte dell’aorta che porta il sangue alle estremità inferiori. Il dotto arterioso permette al sangue di non passare per i polmoni che non sono funzionanti prima della nascita. Nei pazienti con arco aortico interrotto questo vaso rifornisce di sangue la parte inferiore del corpo. In condizioni normali, il dotto si chiude da solo, pochi giorni dopo la nascita. Infatti, all’interno delle sue pareti, c’è una speciale muscolatura che si contrae in risposta al livello di certe sostanze che si trovano nel sangue. Il difetto interventricolare permette al flusso di sangue di passare tra i due ventricoli o camere pompanti. Generalmente in questi bambini anche la valvola aortica e il tratto d’efflusso del ventricolo sinistro sono di dimensioni ridotte.

Sintomi

Di norma, i bambini con interruzione dell’arco aortico sono normali alla nascita ma, entro poche ore o giorni, non appena il dotto si chiude, sviluppano segni d’inadeguato flusso agli arti inferiori. Se la malattia non è diagnosticata prontamente, il bambino starà molto male e potrebbe addirittura morire.

Trattamento

Il trattamento di questa patologia è chirurgico. Non appena viene fatta la diagnosi, viene somministrato un farmaco chiamato Prostaglandine E1 in vena, necessario per mantenere il dotto aperto oppure per riaprirlo, qualora si fosse chiuso. Se il bambino dovesse stare molto male dopo la chiusura del dotto, potrebbe avere bisogno di terapia medica per alcuni giorni in modo tale da riprendersi prima dell’intervento chirurgico. Al momento dell’intervento, il chirurgo seziona il dotto, connette i due capi dell’aorta interrotta, e chiude il DIV con un patch sintetico o di tessuto biologico. Se il tratto d’efflusso del ventricolo sinistro è ristretto allora può anche resecare del tessuto muscolare o fibroso per allargarlo.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente soddisfacenti. Tuttavia nel 5-10% dei pazienti il punto d’unione tra le due parti dell’aorta può restringersi nel tempo. Spesso questa complicanza può essere trattata in EMODINAMICA con una procedura interventistica posizionando uno stent quando possibile.

In condizioni normali, entrambe le coronarie che riforniscono di sangue il muscolo cardiaco, vengono dall’aorta, il grosso vaso che porta il sangue al corpo. Esse ricevono sangue rosso, ossigenato dall’aorta alla stessa pressione con cui viene pompato nel corpo.

Questa anomalia si caratterizza per il fatto che l’arteria coronaria che rifornisce di sangue il muscolo del ventricolo sinistro, ovvero la principale camera pompante, origina dall’arteria polmonare anziché dall’aorta.

Prima della nascita, la pressione in aorta e nell’arteria polmonare sono quasi uguali e la loro quantità di ossigeno è simile. Di conseguenza, prima della nascita questo problema non causa sofferenza cardiaca. Dopo la nascita, appena la pressione nelle arterie polmonari scende, cala anche la quantità di sangue che arriva al muscolo cardiaco così come la sua concentrazione di ossigeno. Il muscolo cardiaco pertanto soffre di questa mancanza e riduce la sua capacità di contrarsi. Infatti, molti bambini con questa condizione hanno un attacco di cuore o infarto. Come conseguenza della ridotta funzione del cuore, la valvola mitrale, che permette il passaggio di sangue nel ventricolo sinistro, riduce a sua volta la sua funzione permettendo un rigurgito di sangue in atrio sinistro.

Sintomi

Generalmente i bambini con una coronaria sinistra anomala sono normali alla nascita. Entro poche settimane iniziano a respirare rapidamente, ad essere irritabili, mangiano poco e non crescono adeguatamente. Alcuni bambini sembrano avere dolore quando camminano o piangono, così come l’hanno gli adulti da sforzo quando hanno una stenosi della coronaria.

Trattamento

Il trattamento di questa malattia è chirurgico, e deve essere fatto prima possibile una volta fatta la diagnosi. Utilizzando la macchina di bypass cuore-polmoni, il chirurgo stacca la coronaria dal tronco della polmonare e la riattacca all’aorta, in modo che possa ricevere sangue rosso, ossigenato ad una normale pressione.

Follow up

La storia dei bambini dipende della gravità della condizione, dall’eventuale danno che si è prodotto e dal risultato della correzione chirurgica.

 E’ un’infiammazione del sacco che circonda il cuore.  Molte possono essere le cause di pericardite tra cui virus, batteri, o altre patologie come l’artrite reumatoide, il lupus eritematosus, e l’irradiazione del cuore. L’infiammazione provoca un accumulo di liquido tra il pericardio e il cuore, che se eccessiva può interferire con il riempimento del cuore e limitare la quantità di sangue pompata. Un’infiammazione continua può dare un ispessimento e restringimento del pericardio con lo schiacciamento del cuore.

Sintomi

La maggior parte dei pazienti con pericardite ha febbre e dolore toracico, specialmente in posizione supina. Raramente i pazienti lamentano capogiri, pallore, sudorazione e altri segni di ridotto flusso sanguigno al corpo.

Trattamento

Il trattamento della pericardite dipende dalla causa e dai sintomi. Se la causa è un’infezione batterica, il trattamento consiste nella somministrazione endovenosa di antibiotici e possibilmente il drenaggio del liquido. In altre situazioni, i farmaci antiinfiammatori riducono i sintomi e contribuiscono al riassorbimento del liquido. Se la quantità di liquido è abbondante e ci sono segni che il liquido sta interferendo con la normale funzione cardiaca, allora esso deve essere drenato. Il drenaggio consiste nel posizionare un piccolo tubo nel pericardio connesso a una siringa con la quale viene aspirato il liquido.

Follow up

L’andamento clinico dei pazienti con pericardite è solitamente buono.

Generalmente tutte le vene polmonari si connettono all’atrio sinistro, o camera superiore sinistra del cuore Di qui, il sangue si svuota nel ventricolo sinistro che lo pompa in tutto il corpo.

Talvolta una o più vene polmonari si connettono con la parte destra del cuore. Le modalità di connessione anomala sono svariate.

In questa patologia, il ventricolo destro, o camera pompante al servizio del circolo polmonare, deve pompare oltre alla normale quantità di sangue che proviene dal corpo anche la quantità in eccesso che è portata dalle vene polmonari anomale. Questo provoca un sovraccarico di lavoro del ventricolo destro stesso, che si allarga e si dilata, e un sovraccarico di flusso nel circolo polmonare.

Trattamento

Il trattamento per il ritorno venoso anomalo parziale é chirurgico. Il cardiochirurgo ri-direziona la vena(e) verso l’atrio sinistro o riattaccandola(e) direttamente o utilizzando un piccolo pezzo di tessuto umano o sintetico per creare un tunnel all’interno del cuore tra la(e) vena(e) polmonari e l’atrio sinistro. Nel caso di piccole vene che sembrano non causare problemi, é possibile seguire periodicamente l’andamento del bambino per controllare che non vi sia dilatazione delle sezioni destre.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente buoni e duraturi.

Generalmente tutte le vene polmonari si connettono all’atrio sinistro, o camera superiore sinistra del cuore. Di qui, il sangue si svuota nel ventricolo sinistro che lo pompa in tutto il corpo.

Talvolta tutte le vene polmonari si connettono con la parte destra del cuore.

Tutto il sangue che ritorna dal corpo (sangue blu) e quello di ritorno dai polmoni (sangue rosso) si mescolano insieme nel lato destro del cuore. Questo fa apparire il bambino blu. Inoltre la via anomala che connette i polmoni al cuore è spesso ostruita, questo riduce la quantità di sangue rosso di ritorno al cuore e fa si che il bambino sia ancora più blu. L’ostruzione causa anche elevate pressioni nelle arterie polmonari.

Sappiamo che bambini che nascono con questo problema cardiaco non possono sopravvivere a lungo senza un intervento correttivo. L’ostruzione del sistema rende il bambino ancora più grave e aumenta l’urgenza dell’intervento. La mancanza di ostruzione potrebbe ritardare la diagnosi a settimane o mesi di età. La riparazione viene comunque fatta poco dopo la diagnosi. Anche perché bambini con ostruzione stanno molto male nelle prime ore o nei primi giorni di vita ed è necessario un intervento urgente per assicurare loro la sopravvivenza.

Trattamento

Il trattamento per il ritorno venoso polmonare anomalo totale è chirurgico. Il cardiochirurgo connette le vene polmonari direttamente all’atrio sinistro e chiude l’anomala connessione con il lato destro del cuore. Specialmente nei pazienti con ostruzione delle connessioni anomale delle vene polmonari, la guarigione dopo l’intervento è spesso dilazionata.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente buoni e duraturi.

 In condizioni normali, il sangue rosso, ossigenato nei polmoni, va nell’atrio sinistro o camera superiore del cuore. Il sangue, a questo punto, oltrepassa la valvola mitrale e va nel ventricolo sinistro, la pompa principale del corpo. Il ventricolo sinistro pompa il sangue, attraverso la valvola aortica, nell’aorta, che è una grossa arteria che veicola il sangue al corpo.

Nella Sindrome del cuore sinistro ipoplasico il lato sinistro del cuore, quello che deve pompare il sangue al corpo, è troppo piccolo perché pompi una sufficiente quantità di sangue.

La valvola mitrale, il ventricolo sinistro, la valvola aortica e la prima parte dell’aorta sono molto piccole o addirittura quasi completamente chiuse. Il flusso di sangue nel corpo è assicurato dal dotto arterioso, un vaso che connette l’arteria polmonare, il vaso che porta il sangue ai polmoni, e l’aorta. Prima della nascita, i polmoni non sono espansi e non funzionano. Il dotto permette al sangue di non passare per i polmoni e di scorrere in aorta. Generalmente il dotto si chiude nei primi giorni di vita per la modificazione della concentrazione di certe sostanze nel sangue. Se il dotto arterioso si chiude in un bambino con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, non c’è più flusso al corpo e il bambino ha altissime probabilità di morire.

Il ventricolo destro, quindi, rimane l’unica camera pompante e deve essere usato come pompa per tutto il corpo. Anche il tronco della polmonare è l’unico vaso ad origine dal cuore presente e deve essere utilizzato per rifornire di sangue tutto il corpo.

Sintomi

Bambini con questa malattia sono generalmente un po’ blu alla nascita. Non c’è soffio cardiaco e la cianosi può essere così lieve da non essere notata. Nei primi giorni di vita, appena il dotto si chiude, il flusso di sangue al corpo diventa inadeguato. Il bambino diventa pallido o cinereo con polsi molto piccoli e bassa pressione sanguigna. Se non viene fatta la diagnosi, il bambino muore per inadeguato flusso di sangue al corpo.

Trattamento

Il trattamento per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è chirurgico. Appena fatta la diagnosi, viene somministrato un farmaco, chiamato Prostaglandina E1, per prevenire la chiusura del dotto o per riaprirlo se si è chiuso. Questa terapia deve essere continuata fino all’intervento. Se il bambino sta male per la bassa portata cardiaca, sono necessari molti giorni di trattamento prima dell’intervento.

L’operazione comprende molti passaggi: 1) il chirurgo utilizza il tronco della polmonare come “nuova” aorta per portare il sangue al corpo; 2) le arterie polmonari vengono ricostruite con il posizionamento di un patch dove erano attaccate al tronco della polmonare. A questo punto viene posto uno shunt, cioè un piccolo tubo, tra un ramo dell’aorta, o il ventricolo destro, e le arterie polmonari per assicurare il sangue ai polmoni. 3) viene rimossa la parete tra gli atri o camere superiori del cuore per evitare qualsiasi ostruzione al flusso di sangue che proviene dai polmoni. Questo si chiama intervento di Norwood o intervento di Norwood modificato secondo Sano.

Follow up

Al momento attuale, la sopravvivenza dopo il primo stadio dell’intervento è intorno all’75-85%. Molti bambini stanno bene dopo la chirurgia ma alcuni hanno problemi a nutrirsi adeguatamente. La fisiologia dopo l’intervento di Norwood è piuttosto instabile e questi bambini necessitano di attenta osservazione e follow-up. La disidratazione per il caldo, la diarrea o la scarsa alimentazione possono ridurre il sangue ai polmoni e possono far stare molto male il bambino.

A 4-5 mesi viene fatto il secondo intervento chiamato intervento di Glenn bidirezionale. Quest’ultimo consiste nella rimozione dello shunt e nella connessione della vena cava superiore, la vena che drena il sangue refluo dalla parte superiore del corpo, alle arterie polmonari. A questo punto, il sangue blu dalla parte superiore del corpo, drena direttamente nelle arterie polmonari. Questo riduce il carico di lavoro sul ventricolo destro e rende la fisiologia più stabile. Il bambino è ancora blu ma, dopo questo intervento, può tollerare molto meglio il caldo, la febbre e altri piccoli problemi.

La terza parte dell’operazione ovvero l’intervento di FONTAN si esegue verso i 4 anni di vita. La vena cava inferiore, la vena che drena la parte inferiore del corpo, viene connessa alle arterie polmonari. A questo punto, tutto il sangue blu proveniente dal corpo va direttamente alle arterie polmonari e il sangue rosso, ossigenato nei polmoni va al corpo e il bambino è rosa. Noi sappiamo che il 90% dei nostri pazienti con operazione di FONTAN sono vivi a 15 anni e ¾ di essi sono senza sintomi.

Alcuni bambini con la sindrome del cuore sinistro ipoplasico possono sviluppare un restringimento o ostruzione nel punto dove l’aorta è connessa all’arteria polmonare. Questa complicanza può essere trattata con la dilatazione con palloncino per via percutanea in EMODINAMICA una procedura che consiste nel posizionare un tubo lungo e sottile, il catetere, attraverso un’arteria dell’inguine, nella porzione ristretta. Il palloncino all’estremità di questo catetere viene posizionato nel punto più stretto e gonfiato con del liquido per allargare la parte stessa. Altrimenti, può essere il chirurgo ad allargare la parte con un patch. Proprio perché le sezioni sinistre del cuore sono piccole, il ventricolo destro e la tricuspide devono pompare il sangue nel corpo nonostante non siano adeguati perché sono conformati per le basse pressioni del circuito polmonare.

E’ un’infiammazione delle arterie di piccolo o medio calibro del corpo. Nessuno ne conosce la causa ma ha le caratteristiche di una malattia infettiva. L’infiammazione della parete delle piccole arterie ne provoca la distruzione con allargamento del vaso e formazione di protuberanze o aneurismi. Spesso anche le coronarie, i vasi che forniscono il sangue ossigenato al cuore, possono essere coinvolte. Gli aneurismi nelle coronarie provocano la formazione di coaguli di sangue che ne bloccano il flusso, provocando così un attacco cardiaco. Quando gli aneurismi si rimarginano, il tessuto cicatriziale può provocare un restringimento del lume del vaso, riducendo così il flusso di sangue al muscolo cardiaco.

Sintomi

La maggior parte dei pazienti con malattia di Kawasaki ha febbre per circa sette giorni, occhi rossi, arrossamento e screpolature delle labbra e della lingua, dolore e gonfiore delle articolazioni nelle mani, piedi, gambe, rash cutaneo, linfonodi ingrossati e spellatura della pelle tra le dita delle mani e dei piedi. Se si sospetta la malattia, è necessario un’ecocardiogramma per esaminare le arterie coronarie.

Trattamento

Il trattamento per la malattia di Kawasaki consiste nella somministrazione endovena di gammaglobuline umane, le proteine nel sangue che costituiscono gli anticorpi, e dell’aspirina per bocca fino alla risoluzione della febbre. La risposta alle gammaglobuline è in genere drammatica con risoluzione della febbre e marcato miglioramento dei sintomi entro 48 ore.

Follow up

L’andamento dei pazienti con malattia di Kawasaki è buono. Piccoli aneurismi o allargamenti delle coronarie generalmente si risolvono e non causano problemi nel tempo. Grandi aneurismi, detti aneurismi giganti, sono un serio problema. Essi necessitano trattamento per impedire la formazione dei coaguli di sangue e stretto follow up per il rischio di restringimento per le coronarie.

In condizioni normali, la valvola mitrale ha due lembi che sono sottili e si muovono liberalmente. Tali lembi sono attaccati a due muscoli del ventricolo sinistro, chiamati muscoli papillari, che uniscono i lembi come una vela in fase di chiusura, impedendo il rigurgito di sangue. I margini dei lembi si separano quando la valvola si apre, permettendo al sangue di passare liberalmente nel ventricolo sinistro.

Nella stenosi della valvola mitrale, la valvola che permette il flusso di sangue verso il ventricolo sinistro, la principale camera pompante per il corpo, è ristretta o stenotica, e ostruisce il flusso di sangue verso il ventricolo.

La valvola può essere ristretta in molti modi.  Nel tipo chiamato ring sopramitralico c’è un anello di tessuto fibroso sopra la valvola mitrale che restringe il passaggio di sangue all’interno della valvola. In un altro tipo, chiamato valvola mitrale a paracadute, i lembi della valvola sono allungati e la piccola apertura è centrata verso un singolo muscolo papillare nel ventricolo. In questo caso la valvola sembra una bandiera usata per indicare la direzione del vento. In un altro caso i margini dei lembi sono fissati insieme e ispessiti in modo tale che non riescono a muoversi indipendentemente e ad aprirsi liberamente. Il risultato di tutte queste alterazioni è che la pressione in atrio sinistro, o camera superiore sinistra, aumenta per incrementare la quantità determina un aumento della pressione nelle vene che riportano il sangue al cuore dai polmoni, causando uno stravaso di liquido negli spazi aerei dei polmoni stessi. Anche la pressione nell’arteria polmonare, il vaso che porta il sangue ai polmoni, aumenta. Circa 2/3 dei pazienti con stenosi mitralica congenita hanno altre anomalie del lato sinistro del cuore.

Sintomi

Generalmente i neonati con stenosi mitralica congenita iniziano ad avere sintomi entro pochi giorni o settimane dalla nascita. L’aumento pressorio nei vasi polmonari e la fuoriuscita di liquido negli spazi aerei fa si che il bambino abbia difficoltà respiratorie. Bambini con stenosi mitralica hanno respiro rapido, faticoso, mangiano poco, e non crescono in maniera normale.

Trattamento

La gestione chirurgica è molto complessa e spesso determinata dal grado di stenosi e quindi dal momento in cui tale correzione deve essere fatta.

Recentemente presso il nostro Centro a San Donato Milanese si è iniziatato ad eseguire un intervento in cui il chirurgo con l’aiuto di un Cardiologo Interventista, posiziona una Valvola Melody (normalmente utilizzata per via percutanea in posizione polmonare)

Follow up

I risultati sono molto variabili e devono essere discussi nel dettaglio con il cardiologo Curante

Nella  stenosi sopravalvolare aortica è presente un restringimento o costrizione a livello dell’aorta subito al di sopra della valvola aortica, che é la valvola dell’efflusso del ventricolo sinistro o principale camera pompante del cuore. L’aorta, il grosso vaso, che conduce il sangue al corpo, è generalmente di calibro uniforme. Nei pazienti con stenosi sopravalvolare aortica, l’aorta ascendente è ristretta e la ostruzione impedisce il flusso di sangue dal ventricolo sinistro al corpo. La pressione nel ventricolo sinistro, così, aumenta progressivamente per superare l’ostruzione al flusso sanguigno. Peggiore é l’ostruzione più alta sarà la pressione in ventricolo sinistro. La stenosi sopravalvolare aortica si associa spesso ad una sindrome genetica chiamata sindrome di Williams. Tale patologia é dovuta alla mutazione di un gene che codifica per una proteina,chiamata elastina, presente nella parete aortica.

Sintomi

Se severa, la stenosi sopravalvolare aortica può causare scompenso cardiaco e sintomi di bassa portata nei bambini più piccoli. Nei bambini più grandi, invece, una stenosi o un restringimento severo, possono causare sintomi come dolore toracico, palpitazioni, sincope o addirittura morte improvvisa. Forme meno gravi raramente provocano sintomi nei bambini. Comunque, l’aumento pressorio in ventricolo sinistro causa un progressivo ispessimento o ipertrofia della parete muscolare del ventricolo sinistro che alla lunga può essere sostituito da tessuto fibroso. Il muscolo, pertanto, diventerà rigido e la sua funzione peggiorerà.

Trattamento

Il trattamento per la stenosi sopravalvolare aortica è chirurgico. Sotto visione diretta il cardiochirurgo allarga le parti ristrette della valvola e dell’aorta tramite un patch. Se il restringimento è esteso, può essere necessario anche un allargamento dell’arco aortico.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente buoni nel ridurre la gravità dell’ostruzione. Comunque, l’aorta rimane anormale e molti pazienti con stenosi sopravalvolare aortica sviluppano ipertensione arteriosa e necessitano in futuro di un trattamento con farmaci o anche una nuova chirurgia.

Nella stenosi subaortica è presente un restringimento nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro o camera pompante, proprio al di sotto della valvola aortica. La valvola aortica permette il passaggio del sangue dal ventricolo sinistro, o principale camera pompante del cuore, all’aorta, il vaso principale che conduce tutto il sangue al corpo. Normalmente il tratto di efflusso del ventricolo sinistro è ampio e non ostruito. L’ostruzione può essere causata da un eccesso di tessuto fibroso, simile a quello cicatriziale, o da un eccesso di muscolo. A causa dell’ostruzione, la pressione del ventricolo sinistro aumenta per superare l’ostruzione al flusso sanguigno. Tanto peggiore è l’ostruzione tanto maggiore sarà la pressione in ventricolo sinistro. Inoltre il flusso sanguigno turbolento che si forma in seguito a tale restringimento può danneggiare la valvola aortica provocando un rigurgito di sangue attraverso essa.

Sintomi

Generalmente la stenosi subaortica non causa sintomi a meno che non sia severa. Comunque, l’eccessivo carico pressorio causa un progressivo ispessimento o ipertrofia della parete muscolare del ventricolo sinistro. Progressivamente nel tempo, tale muscolo può trasformarsi in tessuto fibroso, diventando, così, rigido e riducendo la sua capacità di contrazione. La stenosi severa o il grave restringimento possono causare sintomi come dolore toracico, palpitazioni, sincope o addirittura morte improvvisa.

Trattamento

Il trattamento della stenosi subaortica consiste nella rimozione chirurgica dell’eccesso di tessuto fibroso o muscolare. Questo viene fatto, aprendo l’aorta e lavorando attraverso la valvola aortica.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente buoni ma può avvenire la recidiva del restringimento, soprattutto nei bambini molto piccoli. Non è chiaro se la rimozione chirurgica dell’ostruzione possa anche migliorare la funzione della valvola aortica una volta che questa è stata danneggiata. Il peggioramento del rigurgito valvolare, però, può continuare anche dopo l’intervento chirurgico.

La valvola aortica permette il passaggio di sangue dal ventricolo sinistro all’aorta, il grosso vaso che porta il sangue al corpo. In condizioni normali, la valvola ha tre cuspidi separate che si aprono per favorire il flusso di sangue e si chiudono per prevenirne il rigurgito. In questa patologia la valvola non è adeguatamente formata.

La stenosi valvolare aortica è una malformazione in cui è presente un restringimento a livello della valvola aortica, la valvola dell’efflusso del ventricolo sinistro o principale camera pompante del cuore. Generalmente le cuspidi valvolari sono fuse tra di loro nei punti di apertura. Questo impedisce il normale movimento della valvola, causando un ostacolo all’apertura. Così la pressione nel ventricolo sinistro aumenta per superare l’ostruzione al flusso; tanto maggiore sarà l’ostruzione tanto più alta sarà la pressione nel ventricolo sinistro.

Sintomi

Se grave, la stenosi valvolare aortica può causare scompenso cardiaco e insufficiente flusso di sangue al corpo, specialmente nei neonati. Nei bambini più grandi una grave stenosi o restringimento può causare dolore toracico, palpitazioni, sincope o addirittura morte improvvisa. Forme più lievi raramente causano sintomi nel bambino. Comunque, il sovraccarico pressorio causa un ispessimento o ipertrofia della parete muscolare del ventricolo. Nel tempo, tale muscolo si trasforma in tessuto fibroso, diventando rigido e riducendo la sua capacità di contrarsi.

Trattamento 

Il trattamento della stenosi valvolare aortica nel neonato, nel bambino e nell’adolescente è la valvuloplastica percutanea cioè un cateterismo cardiaco in Emodinamica.

Un altro approccio talvolta utilizzato è l’apertura chirurgica della valvola. Sotto visione diretta, il cardiochirurgo apre le parti fuse delle cuspidi e rimuove il tessuto in eccesso per rendere le cuspidi più mobili. Il risultato di queste due procedure sembra equivalente. Si preferisce la procedura percutanea perchè non richiede l’apertura del torace e l’utilizzo del bypass cuore-polmoni.

Follow up

I risultati della valvuloplastica con palloncino sono generalmente buoni nel ridurre la gravità dell’ostruzione. Comunque, con nessuna delle due procedure la valvola sarà normale.

È importante capire che la stenosi aortica è un problema duraturo e tutti i trattamenti attualmente disponibili risolvono il problema solo temporaneamente.

La valvola polmonare permette il passaggio di sangue dal ventricolo destro all’arteria che conduce il sangue ai polmoni. In condizioni normali, la valvola ha tre cuspidi separate che si aprono per favorire il flusso di sangue e si chiudono per prevenirne il rigurgito.

In questa patologia la valvola non è adeguatamente formata. Generalmente le cuspidi valvolari sono fuse tra di loro nei punti di apertura. Questo impedisce il normale movimento della valvola, causando un ostacolo all’apertura. Così la pressione nel ventricolo destro aumenta per superare l’ostruzione al flusso; quanto maggiore sarà l’ostruzione tanto più alta sarà la pressione nel ventricolo destro.

Sintomi

Se grave, la stenosi valvolare polmonare può causare scompenso cardiaco e insufficiente flusso di sangue ai polmoni, soprattutto nei neonati. Il sangue blu nel lato destro del cuore oltrepassa l’apertura normalmente presente nei neonati tra I due atri o camere superiori e viene pompato nel corpo. Questo fatto rende il bambino blu. Nei bambini più grandi la grave stenosi o restringimento causa sintomi come dolore toracico, palpitazioni, sincope o addirittura morte improvvisa. Forme più lievi raramente causano sintomi. Comunque, il sovraccarico pressorio causa un ispessimento o ipertrofia della parete muscolare del ventricolo. Nel tempo, tale muscolo si trasforma in tessuto fibroso, diventando rigido e riducendo la sua capacità di contrarsi.

Trattamento

Forme molto lievi generalmente non devono essere trattati e non progrediscono.

Il trattamento della stenosi valvolare polmonare nel neonato, nel bambino e nell’adolescente è la valvuloplastica percutanea con palloncino in EMODINAMICA.

Un altro approccio talvolta utilizzato e’ l’apertura chirurgica della valvola. Sotto visione diretta, il cardiochirurgo apre le parti fuse delle cuspidi e rimuove il tessuto in eccesso per rendere le cuspidi più mobili. Talvolta viene utilizzato un patch per allargare la valvola se il suo diametro è troppo piccolo. La chirurgia è generalmente riservata a quei pochi casi resistenti alla valvuloplastica con palloncino.

Follow up

I risultati della valvuloplastica con palloncino sono generalmente eccellenti  con una quasi completa risoluzione dell’ostruzione in molti casi. La maggior parte dei pazienti necessita di una sola procedura. Solo occasionalmente si sviluppa un significativo rigurgito di sangue attraverso la valvola che richiede nel tempo una sostituzione con una valvola protesica.

La valvola polmonare e il tratto di efflusso del ventricolo destro permettono il passaggio di sangue dal cuore ai polmoni. Normalmente tali strutture sono ampie e non ostruite. Anche la parete tra i ventricoli, il setto, in genere separa in maniera completa le due camere, confinando il sangue blu nel lato destro del cuore e quello rosso, ossigenato, nel lato sinistro.

Nella tetralogia di Fallot è presente un restringimento o una costrizione al di sotto e a livello della valvola polmonare, nell’efflusso del ventricolo destro o camera pompante per i polmoni, cui si associa un difetto o buco nella parete che separa i due ventricoli o camere pompanti, detto difetto interventricolare. Il restringimento della valvola polmonare e del tratto di efflusso del ventricolo destro ostacolano il flusso di sangue ai polmoni; diventa quindi più facile per il sangue blu attraversare il difetto ed entrare nell’aorta, il grosso vaso che porta il sangue al corpo. Questo rende il bambino blu. Quanto più severo sarà il restringimento del tratto di efflusso, tanto meno sangue andrà ai polmoni e tanto più sangue blu andrà direttamente al corpo. Quindi, più severa sarà l’ostruzione, tanto più blu sarà il bambino.

Sintomi

Se grave, la Tetralogia di Fallot può causare marcata cianosi e insufficiente ossigenazione del corpo. I bambini con marcata cianosi beneficiano di un  immediato trattamento per assicurare un’adeguata ossigenazione al corpo. Forme più lievi causano cianosi meno severa e possono essere riparate nei primi mesi di vita. Alcuni bambini presentano delle crisi di cianosi, in genere causate del pianto, che terminano in una perdita di coscienza del bambino.

Trattamento

Tutte le forme di Tetralogia di Fallot devono essere corrette chirurgicamente. Il cardiochirurgo chiude il difetto interventricolare tramite un patch sintetico o di tessuto, separando i due ventricoli. A quel punto viene allargato il tratto di efflusso verso i polmoni tramite un altro patch. Talvolta è anche necessario allargare una o entrambe le branche dell’arteria polmonare. In alcune situazioni particolari è necessario inserire un tubo o condotto per oltrepassare l’ostruzione all’efflusso verso i polmoni. Neonati molto malati o con piccole arterie polmonari vengono cautelativamente trattati con uno shunt sistemico-polmonare anziché con la riparazione completa. Questo permette il recupero del neonato e favorisce la crescita delle arterie polmonari, rendendo possibile, in un secondo tempo, la riparazione completa. Lo shunt è un piccolo tubo tra un ramo dell’aorta, il vaso che porta il sangue al corpo, e uno dei rami dell’arteria polmonare. Questo aggira l’ostruzione dell’efflusso ai polmoni e aumenta la quantità di sangue che va ai polmoni per raccogliere ossigeno. Lo shunt rende il bambino più rosa, incrementa la quantità di ossigeno rilasciato al corpo e riduce gli episodi di cianosi. In un tempo successivo è possibile rimuovere lo shunt ed eseguire la riparazione completa.

Follow up

I risultati della riparazione della Tetralogia di Fallot sono generalmente eccellenti. I bambini sono rosa ed hanno normale attività e crescita. Molti pazienti necessitano di una sola procedura, solo in alcuni casi si manifesta un significativo rigurgito attraverso la valvola polmonare che deve quindi essere sostituita. Questa complicanza succede raramente prima dell’adolescenza. Sebbene la riparazione della Tetralogia di Fallot venga eseguita da 50 anni, non è ancora chiaro quale percentuale di pazienti necessiterà della sostituzione valvolare polmonare. Circa il 15% dei pazienti con questa patologia hanno una sindrome genetica chiamata sindrome velo-cardio-facciale o sindrome di DiGeorge parziale. Questi pazienti presentano spesso difficoltà nel linguaggio, infezioni alle orecchie e difficoltà nell’apprendimento.

Questo è un problema cardiaco complesso, che non è semplice da comprendere.

Per prima cosa, i ventricoli -camere pompanti del cuore – sono invertiti, in modo che il ventricolo sinistro si trova a destra e il ventricolo destro a sinistra. I due ventricoli si differenziano tra loro sia per forma che per funzione e, per questo la loro inversione è sia riconoscibile sia importante per la funzione del cuore. Seconda cosa, le arterie nelle quali il cuore pompa il sangue originano dal ventricolo sbagliato. In condizioni normali, infatti, l’aorta origina dal ventricolo sinistro e l’arteria polmonare dal ventricolo destro. Nella trasposizione corretta, l’aorta esce dal ventricolo destro e l’arteria polmonare dal ventricolo sinistro. Se noi disegniamo un diagramma del flusso di sangue, possiamo vedere che il sangue blu proveniente dal corpo si raccoglie nell’atrio destro o camera superiore destra e arriva al ventricolo sinistro che è posto a destra e infine nell’arteria polmonare che porta il sangue ai polmoni. Dall’altro lato, il sangue rosso, arricchito di  ossigeno nei polmoni, passa attraverso l’atrio sinistro, o camera superiore sinistra, nel ventricolo destro che è posto a sinistra, e infine nell’aorta che porta il sangue al corpo.

Proprio perché il sangue blu finisce nei polmoni e quello rosso nel corpo si parla di trasposizione fisiologicamente corretta. Infatti, la fisiologia è quasi normale – il sangue va dove deve andare. Il problema è che il ventricolo destro, di solito la pompa per i polmoni, non è adatto a pompare il sangue nel corpo. Lavora meglio alle basse pressioni del circuito polmonare eT non alle alte pressioni del circuito sistemico. Anche la valvola tricuspide, la valvola che permette il passaggio di sangue nel ventricolo destro, non lavora bene alle alte pressioni. Dall’altro lato il ventricolo sinistro e la sua valvola sono molto più adatti a pompare il sangue nel corpo.

Inoltre possono essere presenti un difetto o buco tra i due ventricoli o camere inferiori del cuore e un’ostruzione a livello della valvola polmonare e/o dell’efflusso ventricolare sinistro verso i polmoni  (stenosi).

Sintomi

Generalmente questi neonati hanno un soffio cardiaco alla nascita e possono essere blu. La gravità dell’ostruzione dell’efflusso verso i polmoni determina il grado di cianosi (colore blu) del bambino.  Se l’ostruzione è severa è più facile per il sangue blu presente nel ventricolo sinistro passare attraverso il difetto interventricolare e da lì in aorta piuttosto che oltrepassare l’ostruzione, quindi, peggiore è l’ostruzione meno sangue arriverà ai polmoni e per questo il bambino sembrerà più blu. Se la stenosi polmonare è lieve, il bambino non è cianotico e svilupperà un incremento del flusso attraverso il difetto interventricolare solo dopo le prime settimane di vita. Inoltre, poiché il ventricolo destro e la tricuspide non sono adatti per la circolazione corporea, la valvola tricuspide può sviluppare un rigurgito di sangue non appena aumenta il lavoro sul ventricolo destro.

Trattamento

Il trattamento  è chirurgico.

Follow up

Molto variabile da caso a caso.

Dal cuore origina una sola arteria, il tronco arterioso comune e da questo hanno origine sia le arterie polmonari sia l’aorta.

SINTOMI

E’ sempre presente un’ampia comunicazione tra i due ventricoli che consente ad entrambi di svuotarsi nel tronco. Spesso la valvola del tronco arterioso è insufficiente, per cui parte del sangue espulso dai ventricoli nel tronco durante la sistole ritorna nei ventricoli durante la diastole. Nella maggioranza dei casi la presenza di un tronco arterioso determina un marcato aumento del flusso di sangue e della pressione nelle arterie polmonari e i bambini con questa cardiopatia presentano un’insufficienza cardiaca precoce.

TRATTAMENTO

L’intervento correttivo deve essere fatto entro qualche mese e consiste nello staccare le arterie polmonari dal tronco e di connetterle con un condotto valvolato al ventricolo destro. La comunicazione interventricolare è chiusa per mezzo di un patch di materiale sintetico.

Normalmente, due grosse arterie originano dal cuore: l’arteria polmonare che porta sangue blu ai polmoni e l’aorta che porta sangue rosso, ossigenato, al corpo. Questi vasi originano da due differenti ventricoli o camere pompanti. La parete tra i due ventricoli, il setto, normalmente separa in maniera completa le due camere, costringendo il sangue blu a destra e il sangue rosso, ossigenato a sinistra.

Nei bambini con ventricolo destro a doppia uscita entrambe le arterie originano da un unico ventricolo, il destro. Il sangue rosso proveniente del ventricolo sinistro oltrepassa il difetto interventricolare e si mescola al sangue blu nel ventricolo destro. Poiché il difetto interventricolare é generalmente molto vicino all’arteria polmonare che porta il sangue ai polmoni, la maggior parte del sangue rosso, ossigenato va direttamente ai polmoni e non al corpo. Invece il sangue che va nell’aorta, il vaso che porta il sangue al corpo, viene prevalentemente dal ventricolo destro e quindi é poco ossigenato. Questo fa sì che il bambino sia cianotico (blu). In questa patologia i vasi polmonari sono esposti ad elevate pressioni e ad un’elevata quantità di sangue e questo può danneggiarli in maniera permanente. In queste condizioni l’aorta è spesso più piccola del normale e ci puo’essere un’ostruzione chiamata coartazione.

Sintomi

Generalmente i bambini con un ventricolo destro a doppia uscita di questo tipo sono blu alla nascita. Appena la resistenza al flusso di sangue nei polmoni si riduce, nelle prime settimane di vita, il flusso di sangue polmonare aumenta. Questo causa un sovraccarico di lavoro per il cuore e il bambino inizia a respirare velocemente, ad avere difficoltà ad alimentarsi, anche se sembra diventare meno blu. In caso di coartazione aortica, il bambino sta male sin dai primi giorni di vita, quando si chiude il dotto arterioso. Nei bambini con coartazione la circolazione delle parti inferiori del corpo dipende, infatti, strettamente da un vaso che si chiama dotto arterioso. Questo vaso é presente in tutti i bambini prima della nascita, connette l’aorta e l’arteria polmonare e permette al sangue di non passare per i polmoni che durante la vita fetale non sono funzionanti. Per questo i bambini con coartazione stanno molto male o addirittura muoiono quando si chiude il dotto, cosa che avviene nel primo o secondo giorno di vita.

Trattamento

La riparazione del ventricolo destro a doppia uscita è generalmente fatta entro i primi due mesi di vita per evitare danni permanenti ai vasi polmonari. Il cardiochirurgo chiude il difetto interventricolare, ovvero il buco tra le due camere pompanti, tramite un patch sintetico o di tessuto. Se possibile, tale difetto viene chiuso in modo tale che l’aorta riceva il sangue solo dal ventricolo sinistro, la camera principale che pompa il sangue a tutto il corpo, e la polmonare riceva il sangue solo dal ventricolo destro.

Se l’anatomia non permette questo tipo di correzione, il difetto viene chiuso in modo tale che l’arteria polmonare riceva il sangue esclusivamente dal ventricolo sinistro e l’aorta dal ventricolo destro (vedi figura sotto a sinistra). A questo punto le arterie vengono tagliate al di sopra delle valvole e vengono riconnesse in modo corretto, permettendo così all’aorta di ricevere il sangue solo dal ventricolo sinistro e alla polmonare di riceverlo solo dal ventricolo destro. Nello stesso tempo, le arterie coronarie che riforniscono di sangue il muscolo cardiaco devono essere riconnesse con la “nuova” aorta.

Dopo tale riparazione le due arterie originano dai corretti ventricoli e l’aorta continua a portare il sangue a tutto il corpo e la polmonare ai polmoni. Il difetto tra le due camere é chiuso e questo previene il mescolamento delle due circolazioni, inoltre la pressione nelle arterie polmonari si riduce a livelli normali.

Se é presente coartazione dell’arco aortico allora il cardiochirurgo deve riparare anche l’aorta e deve rimuovere il dotto arterioso che a questo punto non serve più. In questo caso l’intervento deve essere fatto prima possibile, una volta fatta la diagnosi.

Follow up

I risultati della riparazione del ventricolo destro a doppia uscita sono generalmente buoni, con una sopravvivenza dopo l’intervento superiore al 90%.

Normalmente, due grosse arterie originano dal cuore: l’arteria polmonare che porta sangue blu ai polmoni e l’aorta che porta sangue rosso, ossigenato, al corpo. Questi vasi originano da due differenti ventricoli o camere pompanti. La parete tra i due ventricoli, il setto, normalmente separa in maniera completa le due camere, costringendo il sangue blu a destra e il sangue rosso, ossigenato a sinistra.

Nei bambini con ventricolo destro a doppia uscita entrambe le arterie originano da un unico ventricolo, il destro. Il sangue rosso proveniente del ventricolo sinistro oltrepassa il difetto interventricolare e si mescola al sangue blu nel ventricolo destro. Poiché il difetto è vicino all’aorta, la maggior parte del sangue rosso, ossigenato è pompato nel corpo. Il sangue che va all’arteria polmonare, il vaso che porta il sangue ai polmoni, viene prevalentemente dal ventricolo destro. Questo fa sì che il bambino sia rosa. Ciò nonostante i vasi polmonari sono esposti ad elevate pressioni e ad elevate quantità di sangue e, nel tempo possono danneggiarsi in maniera permanente.

Sintomi

Generalmente i bambini con un ventricolo destro a doppia uscita di questo tipo sono rosei alla nascita. Non appena la resistenza al sangue nei polmoni si riduce, cosa che succede entro poche settimane di vita, il flusso polmonare aumenta. Questo causa un sovraccarico di lavoro per il cuore e il bambino inizia a respirare rapidamente e ad avere difficoltà a nutrirsi.

Trattamento

Il cardiochirurgo chiude il difetto interventricolare o buco in mezzo alle due camere pompanti, con un patch sintetico o di tessuto. Il buco viene chiuso in modo tale che l’aorta riceva il sangue solo dal ventricolo sinistro, la principale camera pompante per il corpo e l’arteria polmonare solo dal ventricolo sinistro.

Per far arrivare il flusso all’arteria polmonare dal ventricolo destro è necessario posizionare un tubo tra queste due strutture.

Follow up

I risultati della riparazione del ventricolo destro a doppia uscita sono generalmente buoni, con una sopravvivenza superiore al 95% dopo l’intervento. Una piccola percentuale di pazienti, sviluppa, a causa del patch, un’ostruzione tra ventricolo sinistro e aorta e necessita di una seconda procedura.

Il tubo posizionato tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare può aver bisogno di essere cambiato negli anni  chirurgicamente. In un sempre maggior numero di casi si può posizionare  una nuova valvola polmonare non chirurgicamente

Normalmente il ventricolo destro si divide in due porzioni, quella dell’afflusso e quella dell’efflusso, poiché questo è il modo con cui si sviluppa durante la vita embrionale. Generalmente la zona d’unione tra queste due parti è ampia e non ostruisce il flusso di sangue.

Nel ventricolo destro bicamerato, le bande muscolari della zona di giunzione si ipertrofizzano e provocano un’ostruzione al flusso di sangue che va ai polmoni. Per superare l’ostruzione la pressione nella porzione dell’afflusso aumenta. Inoltre, associato a tale patologia c’è anche un difetto settale ventricolare o DIV, che è un difetto o buco della parete che separa i due ventricoli o camere pompanti.

Sintomi

Se l’ostruzione causata dalle bande muscolari ipertrofiche è lieve, una quantità di sangue passa, attraverso il difetto interventricolare, dal lato sinistro al lato destro, poiché la pressione nella camera pompante sinistra è più alto rispetto alla destra. Se la quantità di sangue che oltrepassa il difetto è grande, il bambino può presentare sintomi quali rapidità del respiro, scarso appetito e lenta crescita. Man mano che l’ostruzione aumenta, cosa che in genere succede, il flusso attraverso il difetto interventricolare si inverte poiché la pressione in ventricolo destro aumenta e tende ad eguagliare quella del ventricolo sinistro. Questo flusso di sangue blu dalle sezioni destre alle sinistre può far sì che il bambino diventi cianotico (blu). Se non è presente il difetto interventricolare, la pressione nel lato destro del cuore può diventare molto alta e il ventricolo destro può affaticarsi.

Trattamento

Il trattamento per il ventricolo destro bicamerato consiste nella rimozione chirurgica del muscolo in eccesso. Se è presente un difetto interventricolare, può essere chiuso durante lo stesso intervento.

Follow up

I risultati della chirurgia sono generalmente eccellenti e duraturi. Se tale danno dovesse essere permanente, sarà necessario impiantare un pacemaker per assicurare un’adeguata frequenza cardiaca.